Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan

Definition

Eine seltene Ziliopathie mit schwerer Skelettbeteiligung, gekennzeichnet durch kurze Rippen mit extrem schmalem Brustkorb, sehr kurze Gliedmaßen, fehlende oder sehr kleine Fibulae, schwere metaphysäre Dysplasie der langen Röhrenknochen, postaxiale Polydaktylie und unzureichende Verknöcherung der Schädelknochen, Wirbel, des Beckens sowie der Hand- und Fußknochen. Angeborene Fehlbildungen zahlreicher anderer Organe wurden ebenfalls beschrieben, z. B. polyzystische Nieren, Transposition der großen Gefäße und atretische Läsionen des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Der Hydrops fetalis kann bereits in einem frühen Gestationsalter beobachtet werden.