Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Saldino-Noonan

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente con una importante afectación esquelética caracterizada por costillas cortas con un tórax extremadamente angosto, grave acortamiento de las extremidades, peroné ausente o muy pequeño, grave displasia metafisaria de los huesos tubulares, polidactilia postaxial y osificación defectuosa de la bóveda craneal, las vértebras, la pelvis, y los huesos de las manos y de los pies. También se ha descrito múltiples anomalías congénitas que afectan a otros órganos, como riñones poliquísticos, transposición de los grandes vasos y lesiones atrésicas del tracto digestivo y genitourinario. Es posible observar hidropesía fetal a una edad gestacional temprana.