Korte rib - polydactylie-syndroom, Saldino-Noonan-type

Definitie

Een zeldzame ciliopathie met sterke betrokkenheid van skelet, gekarakteriseerd door korte ribben en extreem smalle thorax, zeer korte ledematen, afwezige of zeer kleine fibulae, ernstige metafysaire dysplasie van pijpbeenderen, postaxiale polydactylie, en gebrekkige ossificatie in schedeldak, wervels, bekken, en botten van handen en voeten. Congenitale anomalieën van meerdere andere organen werden ook reeds beschreven, zoals polycystische nieren, transpositie van grote bloedvaten, en atretische laesies van gastro-intestinaal en urogenitaal stelsel. Mogelijk wordt hydrops foetalis waargenomen op vroege gestatieleeftijd.