常染色体显性腓骨肌萎缩症E型

定义

一种罕见的遗传性运动和感觉神经疾病，其特征在于典型的CMT表型（缓慢进展的上下肢远端肌肉无力和萎缩，四肢远端感觉丧失，深部肌腱反射减弱或缺失和足部畸形），与局灶性节段性肾小球硬化（表现为蛋白尿，并进展为终末期肾病）相关。轻度或中度感音神经性听力损失也可能相关。神经活检显示轴突和脱髓鞘的变化，从脱髓鞘区域到轴突区域的神经传导速度多变（通常在25-50米/秒之间）。