Polineuropatia Charcot, Marie i Tooth typu E o dziedziczeniu autosomalnym dominującym

Definicja

*Polineuropatia Charcot, Marie i Tooth typu E o dziedziczeniu autosomalnym dominującym jest rzadką dziedziczną neuropatią czuciowo-ruchową, która charakteryzuje się typowym fenotypem CMT (powoli postępujące osłabienie i zanik mięśni dystalnych w kończynach górnych i dolnych, utrata czucia w dystalnych odcinkach kończyn, osłabione lub nieobecne odruchy ścięgniste i deformacje stóp), której towarzyszy ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (objawiające się białkomoczem i postępujące do schyłkowej niewydolności nerek). Może również wystąpić łagodny lub umiarkowany niedosłuch nerwowo-zmysłowy. W biopsji nerwu widoczne są zmiany aksonalne i demielinizacyjne, zaś prędkości przewodzenia impulsów nerwowych mieszczą się w zakresach charakterystycznych dla zmian aksonalno-demielinizacyjnych (wynoszą typowo 25-50m/s).inf brsup inf brsup