Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type E

Definitie

Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door het typische fenotype van CMT (traag progressieve distale spierzwakte en -atrofie in bovenste en onderste ledematen, distaal zintuiglijk verlies in ledematen, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen), geassocieerd met focale segmentale glomerulosclerose (die zich manifesteert met proteïnurie en progressie naar terminaal nierfalen). Mild of matig sensorineuraal gehoorverlies kan ook geassocieerd zijn. Zenuwbiopsie toont zowel axonale als demyeliniserende veranderingen, en zenuwgeleidingssnelheden variëren van het demyeliniserende tot het axonale bereik (doorgaans tussen 25-50m/sec).