Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo E

Definición

Es un trastorno neuropático sensitivo-motor, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el fenotipo típico de CMT (debilidad muscular distal lentamente progresiva y atrofia de miembros superiores e inferiores, pérdida distal de sensibilidad en extremidades, reflejos tendinosos profundos ausentes o reducidos, y malformaciones en el pie) asociado a glomeruloesclerosis focal segmentaria (que se manifiesta con proteinuria y progresión a enfermedad renal terminal). También se puede asociar pérdida auditiva neurosensorial leve o moderada. La biopsia nerviosa revela cambios tanto axonales como desmielinizantes, y las velocidades de conducción nerviosa varían desde el rango desmielinizante hasta el axonal (por lo general entre 25 y 50 m/s).