Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata dal quadro clinico tipico della CMT (debolezza ed atrofia a progressione lenta dei muscoli distali degli arti, perdita sensoriale distale negli arti, riduzione/assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità dei piedi), associato a glomerulosclerosi segmentale focale (che esordisce con proteinuria ed evolve nella malattia renale terminale). Può associarsi a sordità neurosensoriale lieve-moderata. La biopsia dei nervi evidenzia alterazioni assonali e demielinizzanti; la velocità di conduzione dei nervi varia tra quella delle patologie demielinizzanti e quella delle patologie assonali (di solito tra 25 e 50m/sec.)