Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E

Definition

Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch den typischen CMT-Phänotyp (langsam fortschreitende distale Muskelschwäche und Atrophie in den oberen und unteren Extremitäten, distaler Sensibilitätsverlust in den Extremitäten, verminderte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe und Fußfehlbildungen) in Verbindung mit fokaler segmentaler Glomerulosklerose (die sich durch Proteinurie und Fortschreiten bis zur terminalen Niereninsuffizienz manifestiert) gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittelschwere sensorineurale Schwerhörigkeit kann ebenfalls auftreten. Die Nervenbiopsie zeigt sowohl axonale als auch demyelinisierende Veränderungen, und die Nervenleitgeschwindigkeiten variieren vom demyelinisierenden bis zum axonalen Bereich (typischerweise zwischen 25 und 50 m/s).