Deficiëntie van 3-fosfoserinefosfatase, infantiele/juveniele vorm
ORPHA:79350· ICD-10 E72.8· 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form
Definitie
Een uiterst zeldzame vorm van deficiëntie van serine-syndroom, klinisch gekenmerkt door congenitale microcefalie en ernstige psychomotorische achterstand in het enige geval dat tot op heden werd gerapporteerd, dat geassocieerd was met syndroom van Williams.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy