Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi
ORPHA:79350· ICD-10 E72.8· 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form
Definizione
Il deficit di 3-fosfoserina fosfatasi è una forma molto rara della sindrome da deficit di serina (si veda questo termine) caratterizzata da microcefalia connatale e ritardo psicomotorio grave, nell'unico paziente noto, nel quale il difetto si associava alla sindrome di Williams (si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy