Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile
ORPHA:79350· ICD-10 E72.8· 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form
Définition
Le déficit en 3-phosphoserine phosphatase est une forme extrêmement rare de la maladie neurométabolique par déficit en sérine , caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une microcéphalie congénitale et un retard psychomoteur sévère associés au syndrome de Williams.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy