Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil
ORPHA:79350· ICD-10 E72.8· 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form
Definición
El déficit de 3-fosfoserina fosfatasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por microcefalias congénitas y retraso psicomotor grave en el único caso registrado hasta la fecha, que estaba asociado con el síndrome de Williams (consulte este término).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy