RNF13基因相关严重早发型癫痫性脑病

定义

一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特点是先天性小头畸形、婴儿期癫痫性脑病和显著发育迟缓。其他报道的特征包括皮质视觉障碍、感音神经性听力损失、肌张力增高、四肢挛缩、脊柱侧弯，以及畸形特征，如中面部发育不良、前额狭窄、短鼻、鼻梁狭窄和小颏。脑影像学检查可能显示胼胝体薄，髓鞘形成迟缓。