Encefalopatía epiléptica grave de inicio precoz asociada al gen RNF13
ORPHA:544503· ICD-10 G40.4· RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy
Definición
Es un síndrome dismórfico / con múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica de inicio en la lactancia y retraso profundo del desarrollo. Las características adicionales descritas incluyen afectación visual cortical, pérdida auditiva neurosensorial, aumento del tono muscular, contracturas de las extremidades, escoliosis y características dismórficas como hipoplasia del tercio medio facial, frente estrecha, nariz corta, puente nasal estrecho y mentón pequeño. Las imágenes cerebrales pueden mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso y retraso de la mielinización.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal