Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie congénitale, une encéphalopathie épileptique à début infantile et un retard profond de développement. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent : déficience visuelle corticale, surdité neurosensorielle, augmentation du tonus musculaire, contractures des membres, scoliose et dysmorphie à type d'hypoplasie de l'étage moyen du visage, de front étroit, de nez court, de pont nasal étroit et de petit menton. Un corps calleux fin et un retard de myélinisation peuvent s'observer à l'imagerie cérébrale.