Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia congenita, encefalopatia epilettica ad esordio infantile e grave ritardo dello sviluppo. Altri segni clinici comprendono la compromissione corticale della vista, la sordità neurosensoriale, l'aumento del tono muscolare, le contratture degli arti, la scoliosi e i dismorfismi facciali (ipoplasia medio-facciale, fronte stretta, naso corto, sella nasale stretta e mento piccolo). Le neuroimmagini rivelano un assottigliamento del corpo calloso e ritardo della mielinizzazione.