RNF13-gerelateerde ernstige epileptische encefalopathie met vroege aanvang
ORPHA:544503· ICD-10 G40.4· RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door congenitale microcefalie, infantiel aanvangende epileptische encefalopathie, en zeer ernstige ontwikkelingsachterstand. Bijkomende kenmerken die reeds werden gerapporteerd, zijn onder meer corticale visuele stoornis, sensorineuraal gehoorverlies, verhoogde spiertonus, contracturen van ledematen, scoliose, en dysmorfe kenmerken zoals hypoplasie van middengezicht, smal voorhoofd, korte neus, smalle neusbrug, en kleine kin. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk dun corpus callosum en vertraagde myelinisatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal