Ciężka wczesna encefalopatia padaczkowa związana z RNF13
ORPHA:544503· ICD-10 G40.4· RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal
ORPHA:544503· ICD-10 G40.4· RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy