ITK基因缺陷诱导的联合免疫缺陷

定义

一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷，其特点是易感EB病毒（EBV）相关的淋巴增生性疾病，如恶性B细胞增生、霍奇金淋巴瘤、B细胞淋巴瘤、淋巴肉芽肿、嗜血细胞性淋巴组织细胞增多和平滑肌瘤。患者出现持续性的感染性单核细胞增多症状，包括反复发热、淋巴结病和肝脾肿大，同时血中EBV病毒载量高。其他表现还有溶血性贫血或肾脏病等自身免疫性疾病。