Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door susceptibiliteit voor Epstein-Barr-virus (EBV)-geassocieerde lymfoproliferatieve aandoeningen, zoals proliferatie van maligne B-cellen, Hodgkinlymfoom, B-cellymfoom, lymfoïde granulomatose, hemofagocytaire lymfohistiocytose, en tumor van gladde spier. Patiënten vertonen persisterende symptomen van infectieuze mononucleose, waaronder recidiverende febriele episodes, lymfadenopathie en hepatosplenomegalie, vergezeld van hoge virale lading van EBV in bloed. Bijkomende manifestaties zijn auto-immuunziekten zoals hemolytische anemie of nierziekte.