Immunodeficienza combinata da deficit di ITK

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla suscettibilità alle malattie linfoproliferative correlate al virus di Epstein-Barr (EBV), e dalla proliferazione di cellule B maligne, dal linfoma di Hodgkin, dal linfoma a cellule B, dalla granulomatosi linfoide, dalla linfoistiocitosi emofagocitica e dal tumore della muscolatura liscia. I pazienti presentano i sintomi persistenti della mononucleosi infettiva, compresi gli episodi febbrili ricorrenti, la linfoadenopatia e l'epatosplenomegalia, associati ad un'elevata carica virale di EBV nel sangue. I pazienti possono presentare anche malattie autoimmuni come l'anemia emolitica e la malattia renale.