Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por susceptibilidad al desarrollo de trastornos linfoproliferativos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación maligna de células B, el linfoma de Hodgkin, el linfoma de células B, la granulomatosis linfoide, la linfohistiocitosis hemofagocítica y los tumores de músculos lisos.Los pacientes presentan síntomas persistentes de mononucleosis infecciosa que incluyen episodios febriles recurrentes, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia, acompañados de una carga viral elevada de VEB en sangre. Otras manifestaciones incluyen enfermedades autoinmunes como la anemia hemolítica o la enfermedad renal.