Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK

Définition

Immunodéficience primaire récessive autosomique rare caractérisée par une prédisposition aux maladies lymphoprolifératives liées au virus Epstein-Barr (EBV), telles que la prolifération maligne des cellules B, le lymphome de Hodgkin, le lymphome à cellules B, la granulomatose lymphomatoïde, la lymphohistiocytose hémophagocytaire et la tumeur musculaire lisse. Les patients présentent des symptômes persistants de mononucléose infectieuse, notamment des épisodes fébriles récurrents, des lymphadénopathies et une hépatosplénomégalie, accompagnés d'une charge virale EBV élevée dans le sang. D'autres manifestations sont les maladies auto-immunes, telles que l'anémie hémolytique ou la maladie rénale.