Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel

Definition

Ein seltener autosomal rezessiver primärer Immundefekt, der durch eine Anfälligkeit für Epstein-Barr-Virus (EBV)-assoziierte lymphoproliferative Erkrankungen wie maligne B-Zell-Proliferation, Hodgkin-Lymphom, B-Zell-Lymphom, lymphoide Granulomatose, hämophagozytäre Lymphohistiozytose und Tumor der glatten Muskulatur gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen anhaltende Symptome einer infektiösen Mononukleose, einschließlich rezidivierender Fieberschübe, Lymphadenopathien und Hepatosplenomegalie, begleitet von einer hohen EBV-Viruslast im Blut. Weitere Manifestationen sind Autoimmunerkrankungen wie hämolytische Anämie oder Nierenerkrankungen.