XIAP基因缺陷诱导的X连锁淋巴组织增生性疾病

定义

一种罕见遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是对EB病毒（EBV）感染的异常免疫反应，由X染色体连锁 XIAP基因的半合子突变引起。导致B细胞淋巴增生，并表现为各种表型，包括EBV驱动的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症、高丙种球蛋白血症、复发性脾肿大、肝炎、结肠炎和具有克罗恩病特征的肠道疾病。其他表现包括多种自身炎症症状，如葡萄膜炎、关节炎、皮肤脓肿、结节性红斑和肾炎等。神经系统受累罕见，无淋巴瘤。实验室检查结果包括活化T细胞正常或增加，iNKT细胞低或正常，记忆B细胞正常或减少。