X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel

Definition

Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen XIAP-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hypogammaglobulinämie, rezidivierender Splenomegalie, Hepatitis, Kolitis und Darmerkrankungen mit Merkmalen von Morbus Crohn manifestieren. Weitere Merkmale sind variable autoinflammatorische Symptome wie Uveitis, Arthritis, Hautabszesse, Erythema nodosum und Nephritis. Eine neurologische Beteiligung ist selten und ein Lymphom wird nie beobachtet. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen, reduzierte oder normale Anzahl der iNKT-Zellen und normale oder verringerte Anzahl an B-Gedächtniszellen.