Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmunológica anómala a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB), causada por mutaciones en homocigosis en el gen XIAP ligado al cromosoma X. Dicha alteración resulta en linfoproliferación de células B que se manifiesta con varios fenotipos que incluyen la linfohistiocitosis hemofagocítica causada por EBV, hipogammaglobulinemia, esplenomegalia recurrente, hepatitis, colitis y enfermedad intestinal inflamatoria con características de la enfermedad de Crohn. Otras manifestaciones adicionales incluyen síntomas autoinflamatorios variables como uveítis, artritis, abscesos cutáneos, eritema nodoso y nefritis. La afectación neurológica es infrecuente y nunca se observa linfoma. Los hallazgos de laboratorio incluyen niveles normales o aumentados de células T activadas, niveles normales o reducidos de células NKTi y niveles normales o reducidos de células B de memoria.