Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une réponse immunitaire anormale à une infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV), dû à des mutations hémizygotes du gène XIAP lié à l'X, à l'origine d'une prolifération de lymphocytes B et se manifestant par divers phénotypes dont une lymphohistiocytose hémophagocytaire à virus EBV, une hypogammaglobulinémie, une splénomégalie récurrente, une hépatite, une colite et une maladie inflammatoire chronique de l'intestin avec des manifestations de maladie de Crohn. Les autres manifestations comprennent des symptômes auto-inflammatoires variables, tels qu'une uvéite, une arthrite, des abcès cutanés, un érythème noueux et une néphrite. Les atteintes neurologiques sont rares et aucun cas de lymphome n'a été rapporté. Les analyses biologiques mettent en évidence un taux normal ou accru de lymphocytes T activés, un taux normal ou faible de cellules iNKT et un taux normal ou réduit de lymphocytes B à mémoire.