Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da una risposta immunitaria anomala all'infezione da virus di Epstein-Barr (EBV), causata da mutazioni emizigoti nel gene XIAP correlato all'X, che esitano nella proliferazione dei linfociti B. La malattia esordisce con diversi fenotipi, che comprendono la linfoistiocitosi emofagocitica indotta da EBV, l'ipogammaglobulinemia, la splenomegalia ricorrente, l'epatite, la colite e la malattia intestinale con i segni clinici della malattia di Crohn. La malattia di associa anche a sintomi autoinfiammatori di gravità variabile, come l'uveite, l'artrite, gli ascessi cutanei, l'eritema nodoso e la nefrite. È raro l'interessamento neurologico. Non si associa mai al linfoma. Gli esami di laboratorio evidenziano un numero normale o aumentato di cellule T attivate, un numero ridotto o normale di cellule iNKT, e un numero normale o ridotto di linfociti B della memoria.