X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door XIAP-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door een abnormale immuunrespons op infectie met Epstein-Barrvirus (EBV), die veroorzaakt wordt door hemizygote mutaties in het X-gebonden gen XIAP wat leidt tot lymfoproliferatie van B-cellen, en die zich manifesteert met verschillende fenotypes waaronder door EBV veroorzaakte hemofagocytaire lymfohistiocytose, hypogammaglobulinemie, recurrente splenomegalie, hepatitis, colitis, en darmziekte met kenmerken van ziekte van Crohn. Bijkomende manifestaties zijn onder meer variabele auto-inflammatoire symptomen zoals uveïtis, artritis, huidabcessen, erythema nodosum, en nefritis. Neurologische betrokkenheid is zeldzaam en lymfoom wordt nooit waargenomen. Laboratoriumbevindingen omvatten normaal of verhoogd aantal geactiveerde T-cellen, laag of normaal aantal iNKT-cellen, en normaal of verlaagd aantal B-geheugencellen.