SH2D1A基因缺陷诱导的X连锁淋巴组织增生性疾病

定义

一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是对EB病毒（EBV）感染的异常免疫反应，由X染色体连锁 SH2D1A基因的半合子突变引起。导致B细胞淋巴增生，并表现出各种不同的表型，包括EBV驱动的重度或暴发性单核细胞增多症、嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（表现为暴发性肝炎、肝坏死、骨髓发育不全和神经系统受累）、高丙种球蛋白血症和B细胞淋巴瘤。其他易变的表现包括血管炎、淋巴肉芽肿、再生障碍性贫血和慢性胃炎。偶尔可观察到T细胞淋巴瘤。实验室检查结果包括活化T细胞正常或增加，记忆B细胞减少。