Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SAP

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da una risposta immunitaria anomala all'infezione da virus di Epstein-Barr (EBV), causata da mutazioni emizigoti nel gene SH2D1A correlato all'X, che esitano nella linfoproliferazione delle cellule B. La malattia esordisce con diversi fenotipi, che comprendono la mononucleosi grave o fulminante indotta da EBV, la linfoistiocitosi emofagocitica (che si manifesta con epatite fulminante, necrosi epatica, ipoplasia del midollo osseo e interessamento neurologico), l'ipogammaglobulinemia e il linfoma a cellule B. Altri segni clinici variabili sono la vasculite, la granulomatosi linfomatoide, l'anemia aplastica e la gastrite cronica. Occasionalmente si associa al linfoma a cellule T. Gli esami di laboratorio evidenziano un numero normale o aumentato di cellule T attivate, e una riduzione dei linfociti B della memoria.