Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SAP

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une réponse immunitaire anormale à une infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV), dû à des mutations hémizygotes du gène SH2D1A lié à l'X, à l'origine d'une prolifération de lymphocytes B et se manifestant par divers phénotypes dont une mononucléose fulminante ou sévère à virus EBV, une lymphohistiocytose hémophagocytaire (à type d'hépatite fulminante, de nécrose hépatique, d'hypoplasie de la moelle osseuse et d'atteinte neurologique), d'hypogammaglobulinémie et de lymphome à cellules B. Parmi les autres manifestations, inconstantes, figurent vascularite, granulomatose lymphomatoïde, anémie aplasique et gastrite chronique. Dans de rares cas, un lymphome à cellules T peut être observé. Les analyses biologiques mettent en évidence un taux normal ou accru de lymphocytes T activés et un taux réduit de lymphocytes B à mémoire.