X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SAP-Mangel

Definition

Eine seltener, genetisch bedingter, primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen SH2D1A-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingten schweren oder fulminanten Mononukleose, hämophagozytischer Lymphohistiozytose (mit fulminanter Hepatitis, Lebernekrose, Knochenmarkshypoplasie und neurologischer Beteiligung), Hypogammaglobulinämie und B-Zell-Lymphom manifestieren. Weitere variable Merkmale sind Vaskulitis, lymphomatoide Granulomatose, aplastische Anämie und chronische Gastritis. Gelegentlich kann ein T-Zell-Lymphom beobachtet werden. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen und reduzierte Anzahl an B-Gedächtniszellen.