X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door SAP-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door een abnormale immuunrespons op infectie met Epstein-Barrvirus (EBV), die veroorzaakt wordt door hemizygote mutaties in het X-gebonden gen SH2D1A wat leidt tot lymfoproliferatie van B-cellen, en die zich manifesteert met verschillende fenotypes waaronder door EBV veroorzaakte ernstige of fulminante mononucleose, hemofagocytaire lymfohistiocytose (die zich presenteert met fulminante hepatitis, levernecrose, hypoplasie van het beenmerg, en neurologische betrokkenheid), hypogammaglobulinemie, en B-cellymfoom. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer vasculitis, lymfomatoïde granulomatose, aplastische anemie, en chronische gastritis. Occasioneel kan T-cellymfoom waargenomen worden. Laboratoriumbevindingen omvatten normaal of verhoogd aantal geactiveerde T-cellen en verlaagd aantal B-geheugencellen.