Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SAP

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria de causa genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmune anómala al virus de Epstein-Barr (VEB) causada por mutaciones en homocigosis en el gen SH2D1A ligado al cromosoma X. Dicha alteración resulta en linfoproliferación de células B que se manifiesta con varios fenotipos que incluyen la mononucleosis grave o fulminante causada por EBV, linfohistiocitosis hemofagocítica (que se presenta con hepatitis fulminante, necrosis hepática, hipoplasia medular y afectación neurológica), hipogammaglobulinemia y linfoma de células B. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen vasculitis, granulomatosis linfomatoide, anemia aplásica y gastritis crónica. Ocasionalmente, se puede observar linfoma de células T. Los hallazgos de laboratorio incluyen niveles normales o aumentados de células T activadas y niveles reducidos de células B de memoria.