掌跖皮肤角皮病-遗传性运动和感觉性神经病综合征

定义

一种罕见的、遗传的、常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病变疾病，其特点是儿童期掌跖角化病伴有运动和感觉多神经病变，表现为晚期的、以远端为主的下肢肌无力和萎缩（以后伴轻度的近端肌无力且上肢受累），中度感觉障碍（感觉迟钝及袜套样感觉分布），神经传导速度正常或接近‐正常。其他可变的表现包括振动感觉受损、腱反射减弱、感觉异常、疼痛、马蹄内翻足、高弓足和甲营养不良。