Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatía sensitivo-motora hereditaria

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por queratodermia palmoplantar de inicio en la infancia asociada a polineuropatía sensitivo-motora de inicio tardío que se manifiesta como debilidad y atrofia muscular de las extremidades inferiores, predominantemente distal (que posteriormente asocia una leve debilidad proximal y afectación de las extremidades superiores), deterioro sensitivo moderado (hipoestesia con distribución 'en guante y calcetín') y velocidad de conducción nerviosa normal o casi normal. Otras manifestaciones adicionales incluyen alteración de la sensibilidad vibratoria, reducción de los reflejos osteotendinosos, parestesia, dolor, pie zambo, pie cavo y distrofia ungueal.