Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire

Définition

Neuropathie sensitivomotrice axonale héréditaire autosomique dominante rare d'origine génétique, caractérisée par une kératodermie palmoplantaire à début infantile associée à une polyneuropathie sensitivomotrice se manifestant par une atrophie et une faiblesse musculaires des membres inférieurs à prédominance distale et à début tardif (associés, à un stade ultérieur, à une faiblesse proximale légère et à une atteinte des membres supérieurs), un trouble sensoriel modéré (hypoesthésie affectant les mains et les avant-bras, ainsi que les pieds et la partie inférieure des jambes), et une vitesse de conduction nerveuse normale ou quasi-normale. Inconstantes, les autres manifestations comprennent un trouble du sens vibratoire, une diminution des réflexes tendineux, une paresthésie, des douleurs, un pied bot, des pieds creux et une dystrophie unguéale.