Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom

Definition

Eine autosomal-dominante, axonale, motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine im Kindesalter auftretende Palmoplantarkeratose gekennzeichnet ist, die mit einer motorischen und sensorischen Polyneuropathie einhergeht. Diese manifestiert sich mit spät einsetzender, vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen (später verbunden mit einer leichten proximalen Schwäche und einer Beteiligung der oberen Gliedmaßen), einer mäßigen sensorischen Beeinträchtigung (Hypoästhesie mit Strumpfhandschuhverteilung) und normalen oder nahezu normalen Nervenleitgeschwindigkeiten. Zu den zusätzlichen variablen Merkmalen gehören beeinträchtigtes Vibrationsempfinden, reduzierte Sehnenreflexe, Parästhesien, Schmerzen, Talipes equinovarus, Pes cavus und Nageldystrophie.