Palmoplantaire keratodermie - erfelijke motorische en sensorische neuropathie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, autosomaal dominante, erfelijke axonale motorische en sensorische neuropathie gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van palmoplantaire keratodermie geassocieerd met motorische en sensorische polyneuropathie die zich manifesteert met laat aanvangende, voornamelijk distale, spierzwakte en -atrofie van de onderste ledematen (later associatie met milde proximale zwakte en betrokkenheid van bovenste ledematen), matige sensorische beperking (hypo-esthesie aan handen en voeten), en normale of bijna normale zenuwgeleidingssnelheden. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer verstoorde vibratiezin, verminderde peesreflexen, paresthesie, pijn, talipes equinovarus (klompvoet), pes cavus (holvoet), en nageldystrofie.