Sindrome da cheratoderma palmoplantare-neuropatia sensoriale e motoria

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, di origine genetica, a trasmissione autosomica dominante, che esordisce durante l'infanzia con cheratoderma palmoplantare associato a polineuropatia motoria e sensoriale. La malattia si manifesta con debolezza e atrofia muscolare per lo più distale ad esordio tardivo (successivamente associata a una lieve debolezza prossimale e all'interessamento degli arti superiori), deficit sensoriali moderati (ipoestesia distribuita a guanto) e velocità di conduzione dei nervi normale o pressoché normale. Altri segni clinici variabili sono la compromissione del senso della vibrazione, la riduzione dei riflessi tendinei, le parestesie, il dolore, i piedi equino-vari, il piede cavo e la distrofia ungueale.