常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2DD型

定义

一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，以远端肌无力和肌肉萎缩为主，腱反射减弱或消失，下肢和上肢振动感觉减弱为特征。很多患者会出现高弓足。据报道，还有其他症状如共济失调、震颤或吞咽困难。患者通常在疾病晚期仍可行走。发病年龄从儿童到成人不等，发病时间越早，疾病表型往往越严重。