Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2DD

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular predominantemente distal, disminución o ausencia de los reflejos tendinosos y reducción de la sensibilidad vibratoria en las extremidades inferiores y superiores. Muchos pacientes desarrollan pie cavo. Se han descrito otros síntomas adicionales tales como ataxia, temblor o disfagia. Los pacientes suelen mantener la deambulación incluso en etapas tardías de la enfermedad. La edad de inicio varía desde la niñez hasta la edad adulta, el inicio temprano tiende a asociarse a un fenotipo más grave de la enfermedad