Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaire principalement distales, une diminution ou une absence des réflexes tendineux et une sensation vibratoire réduite dans les membres inférieures et supérieures. Le pes cavus se développe chez de nombreux patients. Les autres signes cliniques rapportés sont une l'ataxie, des tremblements ou les difficultés de déglutition. Les patients préservent généralement l'autonomie de la marche, même à un stade avancé de la maladie. L'âge d'apparition varie de l'enfance à l'âge adulte, une apparition plus précoce étant généralement associée à un phénotype plus sévère de la maladie.