Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2DD

Definitie

Een zeldzame, autosomaal dominant hereditaire axonale motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door zwakte en atrofie van hoofdzakelijk distale spieren, verminderde of afwezige peesreflexen, en verminderde vibratiezin in onderste en bovenste ledematen. Bij vele patiënten ontwikkelt pes cavus (holvoet). Bijkomende symptomen zoals ataxie, tremor, of moeilijkheden met slikken werden reeds gerapporteerd. Patiënten blijven meestal ambulant, zelfs in latere stadia van de ziekte. De aanvangsleeftijd varieert van de kindertijd tot de volwassenheid, en een vroegere aanvang is eerder geassocieerd met een ernstiger fenotype van de ziekte.