Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2DD

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare prevalentemente distali, riduzione o assenza dei riflessi tendinei e riduzione del senso della vibrazione negli arti inferiori e superiori. Molti pazienti presentano piede cavo. Può associarsi anche ad atassia, tremori o difficoltà di deglutizione. Di solito i pazienti conservano la capacità di camminare, anche nelle fasi più avanzate della malattia, che esordisce tra l'infanzia e l'età adulta. Un esordio più precoce tende ad associarsi ad un fenotipo più grave.