Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD

Definition

Eine autosomal-dominante hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine vorwiegend distale Schwäche und Muskelatrophie, verminderte oder fehlende Sehnenreflexe und ein vermindertes Vibrationsempfinden in den unteren und oberen Extremitäten gekennzeichnet ist. Bei vielen Patienten entwickelt sich ein Pes cavus. Zusätzliche Symptome wie Ataxie, Tremor oder Schluckbeschwerden wurden berichtet. Die Patienten bleiben in der Regel auch im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung gehfähig. Das Alter des Ausbruchs reicht von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter, wobei ein früherer Ausbruch tendenziell mit einem schwereren Krankheitsbild verbunden ist.