染色体Xq25 微重复综合征

定义

一种罕见X连锁多发性先天性异常/畸形-智力障碍综合征，其特征是发育迟缓、轻度至中度智力障碍、语言障碍、行为问题（如焦虑、多动和攻击性）和轻度面部畸形（包括面部肌张力低下、细眉弓、眼睑外翻、内眦赘皮、颧骨扁平、朱砂色唇部厚且凸出）。其他可变的表现包括身材矮小、骨骼和生殖器异常、癫痫发作和自闭症谱系障碍。脑部影像学检查可发现小脑蚓部发育不全、胼胝体薄、蛛网膜下腔扩大。